בדיקת דם שפותחה בישראל תאפשר אבחון מוקדם של מחלת פרקינסון

חוקרים מהאוניברסיטה העברית בירושלים פיתחו בדיקת דם שתאפשר אבחון מוקדם של מחלת פרקינסון ותפתח צוהר להתערבות רפואית מוקדמת ולשיפור תוצאות הטיפול בחולים. המחקר פורסם בימים האחרונים בכתב העת Nature Aging במקביל להגשת בקשה לרישום פטנט זמני בארה"ב והצוות פועל כעת להרחבת האימות הקליני.

המחקר מציג גישה חדשה לזיהוי המחלה בשלביה הראשוניים באמצעות כימות מקטעים של RNA מוביל (tRFs), וזהו השימוש הראשון שנעשה בהם כסמן ביולוגי לנוכחות עתידית של המחלה. השיטה שפיתחו מבוססת על בדיקת qPCR כפולה (בדומה לבדיקה המשמשת בתי חולים לזיהוי קורונה), דבר אשר הופך אותה לכלי זול ונגיש לשימוש במגוון מסגרות רפואיות.

החוקרים זיהו שני מאפיינים מרכזיים: עלייה במקטעי tRFs ייחודיים לפרקינסון בעלי רצף שמור וייחודי (RGTTCRA-tRFs) וירידה במקטעי tRFs ממקור מיטוכונדריאלי (MT-tRFs). מדידת היחס בין שני סוגי ה-tRFs הללו מאפשרת לזהות חולי פרקינסון טרם הופעת הסימפטומים ולהבדיל בינם לבין נבדקים בריאים ברמת דיוק העולה על זו של כלי האבחון הקליניים הקיימים.

"תגלית זו מהווה פריצת דרך משמעותית בהבנת מחלת פרקינסון ומציעה כלי פשוט ולא פולשני לאבחון מוקדם", אומרת פרופ' חרמונה שורק ממרכז אדמונד ולילי ספרא למדעי המוח ומהמכון למדעי החיים באוניברסיטה העברית, שהנחתה את המחקר. "המיקוד ב-tRFs פתח בפנינו חלון חדש להבנת השינויים המולקולריים המתרחשים בשלבים הראשוניים של המחלה."

בניסויים שכללו דגימות ממספר קבוצות בינלאומיות, כולל הארגון הבינלאומי לזיהוי סמני ההתקדמות של מחלת הפרקינסון (PPMI) הושג דיוק אבחוני של 86% – נתון הגבוה משמעותית משיטות האבחון הקליניות המסורתיות (העומדת על 71%).

בנוסף, החוקרים גילו כי רמות ה-RGTTCRA-tRF, אשר נצפו עולות בחולי פרקינסון, פוחתות בעקבות טיפול ב-DBS - גירוי מוחי עמוק המשמש להעלמת הרעד המלווה חולי פרקינסון. ממצא זה המחזק את הקשר בין נוכחות ה-RGTTCRA-tRFs הללו לבין מנגנוני המחלה והתגובות לטיפול.

הדוקטורנט נמרוד מדרר שהוביל את המחקר ציין כי מחלת פרקינסון מאובחנת לרוב רק לאחר שנגרם נזק משמעותי לאזורי המוח הנפגעים. "הבדיקה", לדבריו, "עשויה להפחית את חוסר הוודאות של החולים והרופאים, לספק כלי אמין ומהיר לזיהוי המחלה בשלבים הראשוניים ולאפשר פיתוח טיפולים חדשניים".

המחקר נערך בשיתוף פעולה עם ד"ר עידו פלדור מהמרכז הרפואי שערי צדק וד"ר אייל שורק מאוניברסיטת סארי ומהאימפריאל קולג' לונדון.