במרכז הרפואי בני ציון זוהה גן הגורם למחלה גנטית קשה בתינוקות

חוקרים במרכז הרפואי בני ציון בחיפה גילו גן חדש, TIMM29, שגורם למחלה גנטית נדירה בשם תסמונת סנגרס (Sengers). תוצאות המחקר התפרסמו לאחרונה בכתב העת Human Genomics. עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם מעיר בצפון הארץ. בזכות הגילוי החדש ניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת.

תסמונת סנגרס משפיעה על תפקוד המיטוכונדריה - "תחנת הכוח" של התאים בגוף, גורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, לרוב תוך שבועות או חודשים מהלידה.

ד"ר עאדל שלאעטה, מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, הוביל את המחקר בשיתוף חוקרים מהארץ ומהעולם. הצוות זיהה שהגן TIMM29 אחראי על תפקוד תקין של המיטוכונדריה, וכאשר הוא פגוע, נפגע מנגנון ייצור האנרגיה בתאים, מה שמוביל למחלה הקשה.

באחד המחקרים נבנה מודל ניסויי בזבובי פירות, שבו ביטוי הגן הופחת, והתוצאה היתה תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. גם בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות של החולים ושל המודל החייתי.

"המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה", אומר ד"ר שלאעטה. "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי המחלה".