ביה"ח שניידר נבחר כמרכז מצוינות בינלאומי להפרעות טלומרים

מרכז שניידר לרפואת ילדים בפתח תקווה נבחר כמרכז מצוינות להפרעות ביולוגיית הטלומרים על ידי הארגון הבינלאומי Team Telomere הפועל למען אנשים המושפעים ממצבים אלה ולמען המטפלים בהם. "שניידר" נבחר כמרכז מצוינות בדרגה הגבוהה ביותר (Tier 1).

הפרעות ביולוגיית הטלומרים הן קבוצה הטרוגנית של תסמונות מולדות היכולות להשפיע על מערכות שונות בגוף, כולל מערכת הדם, הריאות, הכבד, מערכת העיכול, העור ואיברים נוספים. התסמינים יכולים להופיע בגילאים שונים, החל מהילדות המוקדמת ועד לבגרות, וחומרתם יכולה להשתנות באופן משמעותי בין מטופלים שונים. הפרעות נדירות אלו קשורות לפגיעה בתפקוד הטלומרים - מבנים מיוחדים בקצוות הכרומוזומים המגנים על המידע הגנטי.

אין נתונים מדויקים על מספר המטופלים עם הפרעות טלומרים בעולם, אך מצבים אלה נחשבים לנדירים. דיסקרטוזיס קונגניטה (Dyskeratosis Congenita), הקשורה לביטויים החמורים יותר בקבוצת הפרעות ביולוגיית הטלומרים, פוגעת בכאחד ממיליון איש. ביטויים קלים יותר של הפרעות טלומרים עשויים להיות נפוצים יותר אך עדיין נחשבים לנדירים.

האבחון של הפרעות טלומרים מאתגר וייתכן שישנם מקרים רבים שמאובחנים באיחור או שאינם מאובחנים כלל. עם זאת, המודעות למצבים אלה גוברת בשנים האחרונות, מה שעשוי להוביל לשיפור האבחון ולהבנה טובה יותר של השונות בהסתמנות הקלינית. לדוגמה, מחקרים מראים כי כ-10% מהמקרים של פיברוזיס ריאתי אידיופתי נגרמים משינויים בגנים הקשורים בביולוגיה של הטלומרים.

ארגון Team Telomere הוא הארגון המוביל בקידום תמיכה, הסברה ומחקר של הפרעות ביולוגיית הטלומרים. הארגון מספק מידע ושירותי תמיכה למשפחות ברחבי העולם המושפעות מהפרעות אלו.

ד"ר אורנה שטיינברג-שמר, המובילה את תחום הטיפול בהפרעות ביולוגיית הטלומרים ב"שניידר", אמרה כי "הבחירה בנו כמרכז מצוינות מהווה הכרה במאמצים שנעשים במערך ההמטולוגי-אונקולוגי בבית החולים כבר מספר עשורים לשיפור האבחון והטיפול בילדים עם הפרעות טלומרים, כולל שירותי האבחון המתקדמים על ידי מעבדות המערך, המעקב והטיפול של צוות היחידה להמטולוגיה ובהתאם לצורך, השתלת תאי אב המטופואיטים ביחידה להשתלות מח עצם".

ד"ר שטיינברג-שמר ביקשה להדגיש כי הרבה מהיחידות והמכונים במרכז שניידר שותפים לטיפול בחולים אלה, המציגים לעתים מעורבות רב מערכתית. "בחירת 'שניידר' כמרכז מצוינות התאפשרה בזכות הטיפול הרב מקצועי שהמומחים שלנו מעניקים לילדים. כראשת מרכז המצוינות של Team Telomere, אני שמחה וגאה לזכות בהכרה בינלאומית זאת, שתאפשר לנו להרחיב את שירותי המרכז למטופלים נוספים ותחזק את שיתופי הפעולה שלנו עם מומחים ומרכזים נוספים בעולם".