טיפול חדשני וראשון מסוגו בארץ ניתן במרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע לאישה בהריון בסיכון גבוה שסובלת ממחלת TTP - מחלה גנטית נדירה. הטיפול החדש, מולקולה מלאכותית של ADAMTS13, ניתן עד כה לארבע נשים הרות בעולם.
עוד בעניין דומה
מחלת TTP מולדת (ארגמנת של קרישה וחסר טסיות) היא הפרעת קרישה תרשתית נדירה בהיארעות של אחד למיליון, שנוצרת בגלל מוטציה בגן של אנזים ADAMTS13, הגורמת לתהליך קרישה בלתי מבוקר בכלי דם קטנים, בעיקר במצבי דחק ביולוגיים, כמו זיהום והריון. בחולים עם מוטציה זו, קיים חסר מוחלט של האנזים, ובחלק מהמטופלים מתבטאת המחלה באירועי קרישיות אחרים כמו שבץ מוחי בגיל צעיר.
המחלה עלולה לגרום גם לסיבוכי הריון, ביניהם רעלת הריון חמורה ועד אובדן הריון. כיום, המחלה מטופלת לרוב על ידי מתן עירוי פלזמה, אך מטופלים רבים סובלים מתסמיני המחלה למרות הטיפול.
המספר הגבוה בעולם של חולי TTP מולדת נמצא בנגב בקרב שתי משפחות שבהן הנשים נושאות מוטציה ייחודית של הגן לאנזים ADAMTS13, המתבטאת בעיקר במהלך ההריון. את המוטציה החדשה גילו לראשונה חוקרי "סורוקה" וד"ר רותי פרברי מהמחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה באוניברסיטת בן גוריון.
כאמור, המחלה מלווה בסיבוכי הריון קשים, ביניהם הפלות חוזרות, הפרעה בגדילת העוברים, תמותת עוברים ברחם, רעלת הריון קשה והתקפים שמסכנים את חיי האישה ומצריכים טיפול צמוד במהלך ההריון, ילוד מוקדם ואף אשפוז בטיפול נמרץ.
כדי לתת מענה למטופלות אלו הוקם ב"סורוקה" צוות רב תחומי המשלב מומחים מתחומי המטולוגיה, גנטיקה ורפואת נשים. הצוות עוקב אחרי הנשים ההרות המקבלות טיפול מונע של עירויי פלזמה מדי שבוע במסגרת אשפוז יום המטולוגי ומגיעות למעקב הריון במרפאות החוץ של חטיבת הנשים. שילוב זה שיפר מאוד את תוצאות ההריון של נשים אלה אם כי כמה מהן אינן מגיבות לטיפול בפלזמה. לאחרונה פותח טיפול חדש של מולקולה מלאכותית של ADAMTS13, אשר אינו כלול עדיין בסל הבריאות וניתן עד כה לארבע נשים הרות בעולם.
פרופ' עפר ארז, מנהל המרפאות המיילדותיות במרכז סבן למיילדות, מתאר: "המטופלת, שזו לידתה הרביעית, סבלה מסיבוכי הריון קשים בהריונות קודמים שהסתיימו בלידות מוקדמות ובאובדני הריון. היא החלה לפתח התקף TTP גם בהריונה הנוכחי. במהלך אשפוזה ביחידה להריון בסיכון גבוה במחלקת נשים ב', היא קיבלה את הטיפול החדשני במולקולה המלאכותית של ADAMTS13. הטיפול עצר את התפתחות המחלה ואפשר לה להמשיך בהריונה ולהגיע לשבוע הריון מתקדם – 36 ונותחה בהצלחה לפני מספר ימים. זוהי המטופלת ההרה החמישית בעולם שמקבלת את הטיפול והראשונה בישראל".
הטיפול ניתן לאישה ההרה במסגרת טיפולי חמלה על ידי חברת התרופות והיא נמצאה במעקב ובטיפול של הצוות הרב תחומי: פרופ' ארז, ד"ר אולג פיקובסקי, מנהל בנק הדם, ד"ר ענת רבינוביץ, מנהלת יחידת הקרישה במערך ההמטולוגי, פרופ' גלי פריינטה, מנהלת יולדות ד' והיחידה להריון בסיכון גבוה של מחלקת נשים ב', פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי ומריה גרשון, רוקחת בשירותי הרוקחות ב"סורוקה".