סרטן ממקור ראשוני לא ידוע (cancer of unknown primary-CUP) מתבטא כמחלה גרורתית ללא גידול ראשוני הניתן לאיתור. ידוע זה מכבר כי ניתן לאתר שינויים גנומיים סומטיים באופן לא פולשני על ידי ביצוע ביופסיה "נוזלית" ובחינה של ה-circulating cell-free DNAי(cf-DNA).
עוד בעניין דומה
במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת JCO Precision Oncology חוקרים בחנו שינויים גנומיים ב-1,931 חולים עם CUP אשר עברו ביופסיה נוזלית. מתוך כלל המשתתפים, ב-90% אותר שינוי גנומי אחד או יותר בביופסיה הנוזלית.
החוקרים בחנו את ההתכנות של טיפול כנגד השינוי הגנומי (actionable mutation) על ידי השוואה של השינויים עם מאגר המידע OncoKB. ל-825 חולים (47.4%) היה שינוי מרמה 1, 2 או שינוי מסוג "עמידות" או R1. עוד נמצא כי ציון התאמת טיפול לשינוי הגנומי של מעל 50% לעומת מתחת ל-50% ניבא שרידות ללא התקדמות מחלה משופרת אשר עמדה על 10.4 חודשים לעומת 2.5 חודשים (p=0.002), שרידות כוללת ארוכה יותר אשר עמדה על 13.4 חודשים לעומת 5.7 חודשים (p=0.07) ושיעור הטבה קלינית גבוה יותר (שיעור מחלה יציבה למשך שישה חודשים או יותר, תגובה חלקית או תגובה מלאה שעמד על 83% לעומת 25%; p=0.003).
החוקרים סיכמו כי ביצוע ביופסיה נוזלית לחולים עם CUP הוביל לאיתור שינויים גנומיים רבים שכנגדם יש טיפול מוכוון וכי התאמה גבוה בין השינוי הגנומי לטיפול המוכוון קשורה בתוצאים קליניים משופרים.
מקור: