חוקרים ישראלים איתרו מוטציה גנטית הקשורה להופעת כשל שחלתי

צוות שכלל 12 חוקרים מבתי החולים "בילינסון" ו"רמב"ם" ומשני מוסדות מחקר רפואי בגרמניה דיווח בחודש שעבר לכתב העת Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, כי זיהה מוטציה בגן SPIDR הקשורה לכשל שחלתי - סיבה מובילה לאי-פריון בקרב נשים. במצב רפואי זה נשים נזקקות לרוב לתרומת ביצית כדי להרות.

על המחקר דיווח אתמול (יום א') "ישראל היום". לפי הדיווח, כשל שחלתי ראשוני מתבטא בהיעדר התבגרות מינית ומחזור חודשי בנשים צעירות. כ-1% מהנשים בעולם סובלות מהתופעה, הפוגעת בפוריותן. יש נשים שאצלן הבעיה מופיעה על רקע גנטי.

החוקרים החליטו לחקור את הנושא כשטיפלו בשתי אחיות שלקו בתופעה. לשתיהן היה איחור בהתפתחות המינית, שחלות קטנות או לא קיימות כלל והיעדר מחזור. אחת מהן דיווחה על קושי להיכנס להריון. בגלל הקשר המשפחתי החוקרים שיערו כי מקור הכשל השחלתי הוא גנטי. האחיות נשלחו לבדיקת ריצוף גנטי.

המחקר העלה, כי בשתי האחיות קיימת מוטציה בגן SPIDR, הפועל לתיקון שגיאות ברצף הדנ"א. הביציות נחשבות רגישות לתיקון מסוג זה. במסגרת המחקר, הצליחו החוקרים להוכיח את הקשר שבין המוטציה בגן לבין הכשל השחלתי.

פרופסור לינה באסל שלמון, מנהלת המכון הגנטי ב"בילינסון", הסבירה ל"ישראל היום", כי ב"מקרה של גילוי המוטציה, במקום טיפולי פוריות ניתן להתמקד בחיפוש פתרונות אחרים הקיימים היום, כגון תרומת ביציות. כמו כן, ניתן לבצע לבני המשפחה בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה ולהתחיל בטיפול הורמונלי מוקדם. ברוב המחלות הגנטיות הנזק כבר נעשה. במקרה הזה נעשה נזק לביציות שהחלו להתפתח בשלב העוברי שקשה לתקנו".