צוות חוקרים מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI) - אחד מ-27 מכוני הבריאות הלאומיים של ארה"ב (NIH) - בשיתוף רופאים ומומחים בגנטיקה רפואית מרחבי תבל, השיקו לראשונה את האטלס האלקטרוני המקוון של המומים המולדים במגוון אוכלוסיות העולם. בשלב זה האטלס מכיל מידע ראשוני בלבד, בנוגע לכמה מדינות, וכעת הוא יעודכן על ידי הגורמים האחראיים.
עוד בעניין דומה
האטלס מיועד לשימוש רופאים וארגונים המספקים שירותי בריאות ורפואה לשם אבחון חולים הסובלים ממחלות תורשתיות, כדי שיוכלו להשוות תכונות פיזיות (פנוטיפים) לשם תיאור מקרים של מטופלים עם בעיות דומות וממוצא אתני דומה, אך בעלי תסמינים שונים. האטלס כולל צילומים רפואיים.
עד כה, האטלס הדיאגנוסטי בנוגע למומים מולדים, שבו הופיעו תמונות ותיאורי מחלות, התמקד באנשים ממוצא צפון אירופי בלבד, מסר הצוות. לדבריהם, תיאורים אלה אינם מייצגים במקרים רבים את האופן שבו המחלות מתבטאות בקרב חולים במקומות אחרים בעולם.
ההודעה על השקת האטלס, שפתוח לשימוש בחינם ושאינו מעודכן בצורה מספיקה, פורסמה במהדורה המקוונת של כתב העת Genetics in Medicine.
ד"ר דניאל קסטנר, המנהל המדעי של ה-NHGRI, אמר בעת ההשקה כי האטלס היה דרוש מזמן וכי הההשפעה של הופעתו תורגש מיד כמקור מידע רפואי עבור כל מי שמספק שירותי בריאות וטיפול רפואי ומבצע אבחונים וטיפול במומים מולדים ובמחלות והפרעות גנטיות.
מומים מולדים הם הגורם המוביל בתמותת תינוקות בעולם וכן למחלות שונות האופייניות לאוכלוסיות ספציפיות ברחבי תבל. ביניהם: מומי לב כמו היעדר שסתומים או עיוות בצורתם; מומים קשים בגפיים כמו רגל קלוטה; פגיעות נוירולוגיות כמו שדרה שסועה; הפרעות בגדילה ובהתפתחות המוח או חוט השדרה שנגרמות עקב גנים שאינם פועלים כהלכה או בהיעדר או עודף כרומוזומים. לעתים, הסיבות למומים הן חשיפת האימהות בעת ההיריון לכימיקלים או לתרופות מסוימות.
ראש הזרוע העוסקת בגנטיקה רפואית ב-NHGRI, ד"ר מקסימיליאן מונק (Muenke) הדגיש כי מטרת האטלס היא לסייע באבחון. בין ההפרעות הראשונות שנכללות באטלס נמצאת תסמונת דאון. היא מופיעה בשכיחות של מקרה אחד ל-1,000 לידות חי בעולם, ואבחנה מוקדמת שלה נחשבת אתגר רפואי. אצל יילודים ממוצא אירופי נראה קפל עור בעפעף העליון המכסה את הפינה הימנית הפנימית של העין. אבל הקפל הזה הוא נורמלי בהחלט אצל ילודים ממוצא אסיאתי, שכלל אינם סובלים מתסמונת דאון.
מחלה נוספת שכבר נכללת באטלס היא תסמונת די-ג'ורג (VCF) - מחלה נדירה מאוד (שכיחות של 1 ל-2,000 עד 1 ל-4,000). היא מתאפיינת במשלב של ביטויים: פנים ארוכות, אף בעל בסיס רחב, פה ואוזניים קטנות מהנורמה, סנטר קטן ושקוע לצד מומי לב מולדים הגורמים לעתים לבעיות נשימה וכחלון בינקות, חך שסוע או תפקוד בלתי תקין של החך הגורם לדיבור מאנפף. חלק מהילודים שנפגעו סובלים מפגם במערכת החיסונית הגורם לנטייה לדלקות תכופות של האוזניים ודרכי הנשימה. יש ביניהם הסובלים מרמות סידן נמוכות בדם העלולות לגרום לפרכוסים. במכלול ביטוייה גם לקויות למידה ובעיות פסיכולוגיות. לפי האטלס החדש, יש הבדלים בצורה ובפעילות הכליות אצל חולים שונים המגיעים מאזורי מוצא שונים.
כאשר יושלם האטלס הוא יכלול כאמור צילומים רפואיים שימחישו את ביטויי ההפרעות הגנטיות והמומים המולדים לצד תיאוריהם, ויוצגו הבדלים בביטויי ההפרעות והמומים בין יוצאי אסיה, תת היבשת ההודית, מדינות המזרח התיכון, דרום אמריקה ומדינות תת הסהרה.
הצוות הדגיש כי קדמה להשקת האטלס התייעצות עם מומחים לאתיקה רפואית.